罕见的珊瑚人

  珊瑚人顾名思义像珊瑚一样的人,珊瑚的体内有一种珊瑚虫,它能分泌出石灰质从而不断向上生长并分裂,然后把骨骼留下就形成了珊瑚。而有一些人竟然患上了这种病,在医学上被称为珊瑚人。
 
  患者大约都是在10岁前发病,骨头在病人的肌腱、韧带和骨骼肌中形成,从颈部、肩部和脊柱往下延 伸,有时在一夜间,这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节,令患者非常痛苦,但对病人的智力和认知能力没有影响。
 
  美国整形外科医师弗雷德里克·凯普兰博士和他的宾夕法尼亚大学医学院的研究小组对“进行性肌肉骨 化症(FOP)”的患者和他们的家族基因进行了长达15年的研究。结果发现,FOP是由一种名为ACVR1的基因发生突变所引起的。FOP的发病率约有66万分之一,迄今全世界仅报道了2500例左右。
 
珊瑚人
  目前,还没有能够治疗这种骨病的有效药物,但美国约翰·霍普金斯大学医学院的维克多博士认为: “这一发现使得未来5年中开发出有效阻止多余骨骼形成的药物成为可能。”这种药不仅能阻止或避开促使多余骨骼生长的基因突变,同时也能治疗一些更为普遍的诸如和头部损伤、脊柱损伤、甚至是运动损伤有关的骨骼疾病。
 
  福建省宁德霞浦水门乡水38岁男子林天转被称作珊瑚人,他在13岁发现自己手和脚上长出了一些瘤状物。后来这些像硬壳的东西迅速长满他全身。不过现在他已通过手术,成功治愈了该病。
 
  一名花季少女的体内也出现了“类似”变化,她的肌肉、韧带以及筋膜正一点点形成新的骨骼,她的行动也逐渐被限制,由于这和珊瑚生长原因极为相似,所以这种人被医学家称为“珊瑚人”。
 
  “FOP的发病率很低,家族遗传的更少”。汪国生主任介绍说,进行性肌肉骨化症是一种稀有的基因疾病,目前我国内地尚无此病的相关报道。而美国的Dr.Kaplan在信中说,此前仅有台湾的一位小女孩曾被确诊患有此病。
 
  世界上目前统计有500多名骨化症患者,其中发现有11例为遗传基因问题,患有FOP的儿童在出生时看起来很正常,但大脚趾却有一个先天畸形的特征(一般是缺少一个关节)。所以,国外专家将此病因暂时锁定在基因遗传上。
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